亭竹的生活市集小心得

疾病概說

個案小玲是一個40歲的職業婦女，平常的身體狀況尚佳。愛乾淨的她,常喜歡把家裡整理的一塵不染，近三月來小玲開始覺得精神不濟，平常有爬摟梯上班習慣的她，現在只要爬二層樓就會覺得累而作罷，開始她以為工作太累所致，症狀持二週後，小玲到附近的檢驗所檢查發現肝功能異常，就到藥局買保肝藥服用，然而，疲累的症狀並未減緩，而且，小玲開始發現梳理頭髮或晾衣服的時候，肩膀特別痠痛。一個月前，小玲參與小孩的戶外教學活動後，臉頰出現的紅斑就未曾退去，擦了保乳液及敏藥膏卻改善有限，一星期前，小玲出現間斷性的發燒，感覺越來越明顯，甚至連穿內衣及蹲馬桶跟要站立都有困難，家屬將她送來急診室求治，抽血檢驗顯示有高數值的肌肉酵素！肌氨酸激脢CK！經會診過敏免疫風濕科醫師，確定小玲罹患的是皮肌炎，服用類固醇及免疫調節藥之後，漸漸恢復健康。

皮肌炎(Dermatomyositis,簡寫為DM)，屬於自體免疫性結締組織疾病之一，是一種發炎性肌肉疾病。主要侵犯橫紋肌(骨骼肌)，呈現淋巴細胞浸潤為主的非化膿性發炎性病變，可合併或不合併多種皮膚症狀，也可伴隨各種內臟器官的損傷。臺灣皮肌炎患者合併惡性腫瘤的比例約十％至十五％，其中又以合併鼻咽癌患者為多。皮膚有典型皮肌炎表現(Heliotrope sign及Göttron sign)、四肢對稱性近端肌群無力、肌氨酸激脢CK、肌電圖異常、肌肉切片顯示為發炎性肌肉病變為診斷本病的五種典型表現。

多發性肌炎(polymyositis,簡寫為PM)則指發炎性肌肉病變但無皮膚症狀者。也是屬於發炎性肌肉疾病的一種，臨床上需要排除其他疾病如包涵體肌炎(inclusion body myositis)、抗合成酶抗體症候群(anti-tRNA synthetase syndrome)、重疊症候群(overlap syndrome)、免疫性壞死性允肉病變(immune mediated necrotizing myopathy)、還有其他代謝性肌肉病變或是其他肌肉萎縮的疾病。

而包涵體肌炎此病的確定診斷一定要靠肌肉的病理切片，其病理的特徵會在肌肉細胞內出現類澱粉的沈積物，這些沉積在細胞中的包涵體以電子顯微鏡觀察為 15-18nm 的雙股螺旋絲。

免疫性壞死性肌肉病變(immune mediated necrotizing myopathy)是近年來從多發性肌炎中另外分出來的疾病，部分患者患病前有使用降血脂藥物statin，近年發現和自體抗體anti-HMGCR有關；而另一個肌肉發炎特異性的自體抗體anti-SRP也常以免疫性壞死性肌肉病變表現，臨床上都以很高的肌氨酸激脢CK上升做為表現。

抗合成酶抗體症候群(anti-tRNA synthetase syndrome)是近年來重新歸類的發炎性肌肉病變族群，患者表現常以anti-tRNA synthetaseantibody的存在和間質性肺病為表現，病患會出現有機工手(mechanic’s hands)、健行足(hiker’s foot)、雷諾氏現象、關節炎、肌肉發炎。臨床上肌肉發炎可以很輕微，症狀上不明顯。

另外一個在日本發現的無肌症性皮肌炎；在中國則稱無肌病性皮肌炎的非肌變性皮肌炎，在臨床上常表現有皮肌炎的皮膚病變但是卻無明顯肌肉的病變。血液檢驗可以發現有anti-MDA5 antibody並且有很高的運鐵蛋白ferritin，會併發很致命的快速進展性肺部纖維化。

特異性發炎性肌肉病變包含了皮肌炎、多發性肌炎、包涵體肌炎、免疫性壞死性肌肉病變、抗合成酶抗體症候群、非肌變性皮肌炎，而診斷的標準也從過去的1975年Bohan and Peter提出的診斷標準修正到2017年美國及歐洲風濕病醫學會所共同提出的診斷標準，為了能讓所有人能更方便診斷，也提供了線上服務 協助醫師與病患診斷特異性發炎性肌肉病變。

流行病學:

本疾病發生遍佈全球。臺灣的盛行率利用1975年的診斷標準，根據長庚醫院團隊利用健保資料庫的研究,西元2000年約每10萬人口有28人,女性患者約2倍於男性,尤其與其他結締組織病重疊的肌炎中女性更為多見,約10倍於男性,在合併惡性腫瘤的肌炎中則以男性較多見。兒童中DM較PM為多見。PM和DM可以發生在任何年齡，但有雙峰性，第一在5 ~14歲，第二峰在40~60歲。

遺傳傾向:

家族研究中發現皮肌炎∕多發性肌(DM /PM)的患者,其同卵雙生和親屬中亦有可能罹病,暗示本病有基因遺傳傾向,在兒童DM和成人PM曾報導基因配對中的HLA-B8頻率增加,其他報告顯示美國白人的PM中因配對HLA-B8和HL A-DR3頻率增加，而在黑人中有HLA-B7和HLA-DR w6的增高，而DM中則未見有差異性。

關鍵字

發炎性肌病、皮肌炎、多發性肌炎

非肌炎性皮肌炎、

非肌變性皮肌炎、無肌變性皮肌炎、無肌症性皮肌炎、微肌變性皮肌炎